Какво е хемофилия при жени и мъже: Симптоми и лечение

Симптоми и лечение на хемофилия при жени и при мъже. Какво е хемофилия, лекарства, специалисти, клиники и методи.

Хемофилията е вродено нарушение на кръвосъсирването, което засяга предимно мъжете, но жените също могат да бъдат засегнати – макар и по различен начин. Докато мъжете страдат от класическите тежки форми със спонтанни кръвоизливи в ставите, жените носителки често остават недиагностицирани с години. Разликата се корени в Х хромозомата – мъжете имат само една, а жените две, което обикновено осигурява компенсация.

Около една от четири жени носителки на гена развиват симптоми като обилна менструация, продължително кървене след раждане или склонност към синини, съобщава сайтът Mayo Clinic. Водещи български специалисти като доц. д-р Атанас Банчев от УМБАЛ „Царица Йоанна“ – ИСУЛ и проф. д-р Валерия Калева от УМБАЛ „Св. Марина“ във Варна настояват такива жени да бъдат третирани като пациентки, а не просто като носителки.

Петте основни симптома на хемофилията

Разпознаването на хемофилията започва с внимание към определени предупредителни знаци. Хемартрозата, или кръвоизлив в ставите, е най-характерният симптом – проявява се с усещане за „бълбукане“, последвано от силна болка, подуване и невъзможност за движение. Най-често са засегнати коленете, глезените и лактите.

Дълбоките хематоми в големите мускули на бедрото или прасеца се усещат като твърди бучки и не избледняват бързо. Малки порезни рани могат да кървят с часове или да започнат отново след привидно спиране. Честите кръвотечения от носа, продължаващи над 10-15 минути въпреки натиска, също са тревожен сигнал.

Кога се диагностицира хемофилията и как да проверите

Тежките форми обикновено се разкриват през първите 18 месеца от живота – в периода, когато детето започва да пълзи и ходи. Родителите забелязват необясними синини или подути стави. Леките форми могат да останат скрити до зряла възраст, проявявайки се едва след сериозна травма, изваждане на зъб или хирургична намеса.

Заболяването съвпада с периода на най-голяма активност на едно дете, когато то започва да лази, да ходи и ставите биват подложени на натоварване, обяснява доц. д-р Атанас Банчев пред сайта Puls.bg.

Стандартната пълна кръвна картина не е достатъчна за диагностика, тъй като тромбоцитите са нормални при хемофилия. Необходими са специфични коагулационни тестове – активирано парциално тромбопластиново време (aPTT), което обикновено е удължено, и факторни изследвания за измерване точния процент на Фактор VIII или Фактор IX. Генетичното изследване е от съществено значение за жените, за да се определи носителският статус и да се планира бременност.

Опасна ли е хемофилията за живота и колко боли

Без лечение хемофилията е потенциално смъртоносна – кръвоизливите в мозъка или жизненоважни органи могат да бъдат фатални. С модерната профилактична терапия обаче продължителността на живот е почти идентична с тази на здрав човек. Болката при остър ставен кръвоизлив пациентите описват като една от най-интензивните, които могат да се изпитат – сравнима с фрактура, но продължаваща с дни, ако не се лекува.

Повтарящите се кръвоизливи увреждат хрущяла и водят до хемофилна артропатия – тежък артрит в млада възраст. При пациенти, които не са лекувани добре в детството, пълна инвалидизация може да настъпи още към 30-годишна възраст. Предотвратяването на тази увреда е основната цел на съвременната терапия.

Съвременни лекарства и терапии за хемофилия в България

Българските пациенти имат достъп до всички съвременни терапии, покривани от НЗОК. Лечението е еволюирало от „при поискване“ (само при кървене) към профилактика – редовно превантивно приложение. Заместителната терапия включва факторни концентрати – плазмени или рекомбинантни (синтетични), които се прилагат венозно.

Революционен пробив е незаместителната терапия с Emicizumab (Hemlibra) – биспецифично моноклонално антитяло, което се инжектира подкожно веднъж седмично или месечно. Този препарат промени живота на много деца в България, премахвайки нуждата от ежедневни венозни инжекции. Генната терапия с Roctavian и Hemgenix представлява най-близкото до пълно излекуване – доставя функционален ген в черния дроб. Цената им достига 2-3 милиона долара и дискусиите за реимбурсация в Европа продължават.

Може ли хемофилията да бъде напълно излекувана

Състоянието може да бъде отлично контролирано – дете, родено днес в България и поставено на профилактика с Emicizumab или рекомбинантни фактори, може да израсне със здрави стави и да спортува (плуване, колоездене). Генната терапия е най-близо до истинско излекуване – позволява на пациента да спре медикаментите за години, но все още не е гарантирано, че ефектът ще трае цял живот, и не всеки е подходящ кандидат.

Хемофилията е първото генетично заболяване, при което генната терапия има потенциала да преобърне състоянието от добре контролирано в напълно излекувано, споделя доц. д-р Банчев. Вече съществуват излекувани пациенти.

Причини за хемофилията и защо се нарича „коледна болест“

Хемофилията се причинява от мутация в гените, кодиращи коагулационните фактори. При хемофилия А липсва Фактор VIII (среща се при 1 на 5000 мъже), а при хемофилия Б – Фактор IX (1 на 25 000 мъже). Заболяването се унаследява чрез Х хромозомата, затова засяга предимно мъжете, а жените са носителки.

Интересното име „коледна болест“ (Christmas Disease) за хемофилия Б няма нищо общо с празника. То идва от името на Стивън Кристмас – първият пациент, диагностициран с този специфичен тип през 1952 г. Преди него лекарите не са осъзнавали, че съществуват два различни типа хемофилия. Трагично, Стивън се заразява с ХИВ от заразени кръвни продукти и почива през 1993 г. – дни преди Коледа, но наследството му в разграничаването на типовете болест спасява безброй животи.

Експертни центрове и контакти за пациенти в България

В страната функционират над 650-700 пациенти с хемофилия. Основните експертни центрове са в УМБАЛ „Царица Йоанна“ – ИСУЛ в София и УМБАЛ „Св. Марина“ във Варна. Българската асоциация по хемофилия е изключително активна в подкрепата на пациентите и провежда информационни кампании всяка година около 17 април – Световния ден на хемофилията.

Практически съвети за живот с хемофилия

Пациентите и техните семейства трябва да знаят няколко важни неща. Домашното лечение е стандарт – повечето болни се виждат с хематолог само веднъж или два пъти годишно, освен при проблеми. Преди всяка ваксинация (включително COVID-19) първо трябва да се приложи фактор, след което 10 минути да се притиска мястото на инжектиране.

1. Носете винаги медицинска карта с диагнозата
2. Избягвайте контактни спортове, но плуването и колоезденето са безопасни
3. При всяка планирана хирургична или дентална процедура информирайте лекаря предварително
4. Свържете се с Българската асоциация по хемофилия за подкрепа и актуална информация

При съмнение за кръвоизлив в мозъка – силно главоболие, повръщане, двойно виждане или гърчове – потърсете спешна помощ незабавно. Това е рядко, но е едно от най-сериозните усложнения, предупреждава Mayo Clinic.

За повече информация посетете официалния сайт на Българската асоциация по хемофилия или се консултирайте със специалист хематолог в най-близкия експертен център. Ранната диагностика и правилната профилактика могат да осигурят пълноценен живот на хората с това състояние.

Нови методи за лечение на хемофилия

Животът на пациенти с хемофилия е напълно зависим от утотребата на лекарства за кръвосъсирването

Какво е хемофилия?
Просто казано – кръвта не се съсирва.

Съответно, хората с хемофилия водят животът под заплаха и много висока вероятност от загуба на кръв. Налице е остър въпрос за рехабилитацията на тези пациенти. Това е един много чувствителен въпрос!
Много опасна е така наречената инхибиторна хемофилия.
При нея има сериозни нежелани реакции, свързани с лечението. Проучванията показват, че това може да се случи в 3 случая от 10 души с тежка хемофилия А. В случай антитела действат върху коагулацията и неутрализират факторите на кръвосъсирването, което води до повишаване на риска от кървене при пациенти с хемофилия. Инхибиторите увеличават риска от увреждане, болка в ставите и необходимост от спешна помощ, както и ортопедична хирургия

Съвременни методи за лечение на хемофилия са 2 – хирургична интервенция и медикаментозна терапия.

Като допълнителни методи за лечение се прилагат специален масаж, физиотерапия, строги диети.
Най-модерни методи на лечение, например, са генното инженерство, което предлага едно ново ниво и по-успешно лечение на хемофилия, която преди това е била контролирана с методите на конвенционалната терапия.

Да разгледаме основните съвременни методи на лечение, които дават шанс на много пациенти.
Днес се дават големи надежди на генната терапия.

Генната терапия включва вкарването на пациента на определено количество кръв. Клетките се поставят в специална среда, в която те започват да растат като чист генетичен материал. На определен етап от развитието на клетките, се въвежда информация в тях – материал, който ще бъде отговорен за образуването на протеини, необходими за съсирване на кръвта. След това тези кодиращи клетки се вливат на лицето с хемофилия. Така вече в тялото започва да се синтезира протеин, който липсва и кръвта придобива способността да се съсирва нормално.

Друг метод е за лечение на хемофилия включва използването на предварително замразена плазма от кръв.

Средство, наречено антихемофилен глобулин, се слага в човешка кръв. Този метод е предназначен за хора, страдащи от хемофилия А.

Съвременните методи на лечение на хемофилия са много фина и сложна процедура, от точността на която зависи човешкия живот.
Днес, лечението може да се извърши в дома, а по-рано, е било възможно да се прави само на пациентите в болница.
Важно е да се прави редовна профилактика за кръвоизливи при хемофилия със специални процедури.

Също са изобретени специални инжекции, които след поставянето започват да контролират фактора, който е отговорен за съсирването на кръвта. Той толкова добре се адаптирана към състава на кръвта на хемофилиците, че те нямат никакви странични ефекти.

Хората с хемофилия трябва да бъдат внимателни, дори при операция за отстраняване на зъб. След хирургичната намеса е необходимо да се предписват лекарства, които подпомагат да се подобри съсирването на кръвта.

Тези съвременни лечения са на разположение само единствено в добре развитите страни.

Специално внимание трябва да се обърне на родителите, които имат деца с хемофилия. Лекарите правят специални консултации, в които бащите и майките са научени как да се държат с децата.
При дете с хемофилия трябва да бъде винаги наблизо възрастен, който да го предпазва от наранявания. Детските играчки трябва да бъдат безопасни, меки. Преподавателите в училището трябва да са наясно с болестта и да знаят как да се държат с децата.

Съвременната медицина позволява да се определи след осмата седмица на бременността, дали детето е с тенденция към болестта.

Непременно вижте и ТОВА: Лечение на хемофилия. Симптоми и продължителност на живота!

Маргарита Алексиева

Казвам се Маргарита Алексиева Рисувам, пиша, обичам животните. Но най-важното е здравето на човека. И най-високоплатената работа не може да върне здравето на човека. Писала съм за сериозни медии като „Хасковска Марица“ и Лекар.БГ. Сътрудник съм на zdrave.ws от 2013 г.